Научная конференция "Генетика человека и патология", прошедшая на днях в Томском НИИ медицинской генетики, привлекла около двухсот отечественных и зарубежных ученых. Она уже девятая по счету, но нынче была посвящена актуальным проблемам цитогенетики в память основателя сибирской школы этой науки, профессора Сергея Назаренко, тридцать лет назад создавшего новое направление в Томске.
Услышать, увидеть, поспорить
- Думаю, наша конференция собрала такое большое количество участников, - сказал директор НИИ, академик Российской академии медицинских наук Валерий Пузырев, - во-первых, потому что мы обсуждали возможности цитогенетики в решении актуальных медицинских и социальных проблем: бесплодие, онкология, умственная отсталость, пороки развития. Во всех этих проблемах цитогенетика, в том числе томская, добилась мощных прорывов, особенно в дородовой (пренатальной) диагностике наследственных и врожденных болезней.
Во-вторых, кроме научных проблем, мы обсуждали и подготовку кадров, провели школу молодых ученых, мастер-классы. Практических врачей привлекла возможность не только послушать доклады, но и побывать в нашей, единственной за Уралом генетической клинике, посмотреть больных, поспорить на семинарах.
Мы провели школы-семинары для генетиков, педиатров, терапевтов, неврологов по цитогенетике и клинической генетике. Также мы объявили заранее и провели на конференции конкурс докладов молодых ученых, десять победителей наградили. Обсудили и преподавание цитогенетики в вузах, и возможность выпускников применить в дальнейшем свои знания. Проблема в том, что цитогенетики - выпускники биологических кафедр университетов, даже будучи достаточно квалифицированными, не имеют сейчас права работать с больными в штате медицинского подразделения. От имени конференции мы решили обратиться в министерство с просьбой убрать этот запрет.
На нашей конференции было представлено несколько уникальных докладов. Один из них от лаборатории цитогенетики нашего института - единственной участницы от России в крупном международном проекте по проблеме умственной отсталости. Далеко не все ее причины известны. Нужен полногеномный скрининг, его и позволяет сделать этот проект.
С удовлетворением хочу отметить, что в ходе работы по проекту нашими специалистами под руководством заведующего лабораторией цитогенетики Игоря Лебедева достигнуты важные результаты: обнаружены новые гены, ответственные за возникновение этого тяжелого заболе-
вания.
"Как далеко мы зайдём"
Заместитель директора по научной работе Института цитологии и генетики Сибирского отделения Российской Академии наук, руководитель межинститутского Центра микроскопического анализа биологических объектов, профессор
Николай Рубцов тесно сотрудничал с Сергеем Назаренко.
- Цитогенетика очень быстро развивается. Если сравнить те результаты, которые у нас были еще десять лет назад, и сегодняшние возможности, - сказал Рубцов, - это, что называется, небо и земля. Сегодня цитогенетика может делать практически все, что захочет, и иногда думаешь - что же дальше, как далеко мы зайдем.
В свое время, сотрудничая с лабораторией Назаренко, мы занялись разработкой новых методов хромосомного анализа, часть этих методов вошла в практическую медицину и теперь помогает решать проблемы пациентов клиники Томского института генетики. Сегодня увеличилась точность, скорость и надежность диагнозов генетических заболеваний в онкологии, в наследственных забо-
леваниях.
Отмечу еще один момент. Я давно и регулярно бываю на медицинских конференциях и заметил, что тот большой разрыв между достижениями зарубежной и российской медицинской цитогенетики, который был в девяностых годах прошлого века, постепенно уменьшался. Слушая доклады на этой конференции, вижу, что мы сейчас практически сравнялись. А качество научных работ генетиков Томского НИИ и обслуживание пациентов в клинике института достигли мирового уровня.
Здесь есть оборудование, которое позволяет работать с живой клеткой и наблюдать процессы, которые происходят с конкретной молекулой в этой клетке, взаимодействием определенных молекул.
Заведующий лабораторией пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней Института акушерства и гинекологии (Санкт-Пе-
тербург), член-корреспондент РАМН Владислав Баранов также высоко отозвался о работах томских генетиков:
- Томский институт как научный центр и клиника оставляют самое приятное впечатление, жителям области повезло, они имеют образцовую генетическую службу. С удовольствием я увидел, что такие работы, которые мы в своей лаборатории считаем продвинутыми, работы, которые делаются в мировых элитных центрах мира и России, выполняются и здесь. А по ряду параметров у томичей есть и преимущество.
У вас широко введены электронные истории болезней, что не везде найдешь и в столице. В планах клиники - доимплантационная диагностика при ЭКО. Ультразвуковые кабинеты связаны между собой, есть надежная связь института и клиники с консультациями и больницами в области. Есть современная аппаратура, позволяющая цитогенетикам вести такие сложные исследования, как определение мелких нарушений в хромосомах, которые не видны в микроскопах и молекулярным методом тоже не определяются. Раньше это сочли бы чудом, теперь - обыкновенная работа. Я и двое моих коллег из Санкт-Петербурга получили на конференции и в генетической клинике Томска много полезной информации.
Траектория роста