Решением Министерства здравоохранения с 2023 года расширен перечень генетических заболеваний, на которые проверяют младенцев, об этом сообщает пресс-служба Администрации Томской области.
Список включил в себя 36 пунктов, в том числе младенцев проверят на сложные имммунодефицитные состояние и спинально—мышечную атрофию.
«Опасность генетических заболеваний заключается в том, что в большинстве случаев клинические симптомы появляются не сразу, а диагностировать их без проведения специального генетического исследования невозможно. Благодаря расширенному скринингу мы сможем выявлять такие заболевания на самой ранней, бессимптомной стадии и сразу начинать лечение, что значительно повысит его эффективность и позволит профилактировать инвалидизацию детей», — пояснила начальник отдела организации педиатрической и акушерско-гинекологической помощи облздрава Светлана Рубейкина.
Для скрининга у новорожденных будут брать кровь, а материал отправят на исследование в НИИ генетики. При положительном результате дополнительное подтверждение проведут в Медико—генетическом научном центре им. Н.П. Бочкова в Москве.
