Ученые Томского НИМЦ обнаружили ранее не описанный вариант гена MACF1. Эта мутация становится причиной врожденной аномалии мозга человека, а как следствие - задержек в развитии и лекарственно-устойчивой эпилепсии. Об этом сообщила пресс-служба медцентра.
«Обнаруженный нами патогенный вариант в гене MACF1 приводит к доминантному заболеванию, для проявления которого достаточно повреждения всего одной копии гена. Более того, этот вариант возник de novo. Для семьи это значит, что причина заболевания возникла случайно и не унаследована от одного из родителей. Обладая этой информацией, у родителей появляется высокий шанс рождения последующих детей без выявленного генетического нарушения», — рассказала научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. мед. наук Елизавета Фонова.
Исследование ученых помогло расширить представление о гетерогенности редкого типа врожденного порока коры головного мозга - лиссэнцефалии. На данный момент специалисты знают 16 генетических форм такого порока, которые связаны с мутациями в 31 гене. Шесть вариантов гена MACF1 приводят к развитию лиссэнцефалии 9 типа. Во всем мире было известно только 10 пациентов с таким заболеванием.
«Мы описали нового пациента, с новым, не известным ранее седьмым вариантом. С одной стороны, это подтверждает сложность и многообразие генетических причин, приводящих к аномалиям развития головного мозга. С другой стороны, полученный результат демонстрирует значимость применения современных геномных технологий, доступных в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, для диагностики генетически гетерогенных наследственных заболеваний», — подчеркнул заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор биологических наук, профессор РАН Игорь Лебедев.
