Лиза Носкова родилась весом 4040 грамма, из роддома ее выписали, как абсолютно здорового ребенка, но мама девочки Мария уже в первый месяц заметила, что с малышкой что-то не так, сообщает «КП-Томск».
Девочка не пыталась поднять головку из положения лежа, мама пыталась разобраться, почему ее ребенок отличается от других сверстников. Мария обратилась к неврологу, но медик отметила, что с ребенком все хорошо. А когда Лизе исполнилось три месяца, мама пошла в центр на Елизаровых, где сразу получила направление в генетику. Когда анализы были готовы, оказалось, что у девочки спинально-мышечная атрофия.
«Предложили лечь в НИИ, я собирала документы и параллельно начала изучать, что это за болезнь. Хочу сказать, что у нас лояльные и очень адекватные генетики, потому что они не говорят, как врачи в некоторых других регионах: «оставляйте ребенка, идите, рожайте другого», — поделилась Мария.
Женщина узнала, что в России начались клинические испытания препарата для детей со СМА, она зарегистрировала дочь для участия в этой программе в 2018 году.
«Только начали регистрировать «Спинразу» за рубежом, а другие лекарства вообще еще были на испытаниях. Мы стали третьей семьей из России, которая приняла участие в исследовании «Бранаплама». Первый центр открывали в Екатеринбурге», — поделилась Мария.
Семье пришлось на целый год переехать в этот город, им помогал арендовать квартиру благотворительный фонд «Обыкновенное чудо», мама с дочерью жили на пособие по инвалидности. Через год они вернулись в Северск, но с условием, что раз в квартал девочка будет приезжать в центр. Через пару лет объявили, что испытания закрыли. Затем компания, которая их проводила, выкупила препарат «Золгенсма», Мария сразу же написала письмо, чтобы Лизе поставили лекарство. Девочке на тот момент уже исполнилось три года, а его ставят только до двухлетнего возраста. Но за семью северачан поручился «Семьи СМА», в результате у девочки сохранились 60% двигательных мотонейронов, остальное нужно было нарабатывать самостоятельно.
Это самый дорогой препарат в мире, который стоит более 2 миллиардов рублей, его ставят один раз в жизни, именно он помог победить малышке страшный диагноз — болезнь перестала прогрессировать. Лизе предстоит научиться владеть своим телом и приобрести новые навыки.
Недавно Лизе Носковой исполнилось 5 лет, она может передвигаться на инвалидной коляске, ползать на локтях, кушать, держать нетяжелые предметы, кататься на беговеле. Сесть девочка может только с чьей-то помощью, для развития навыков она посещает реабилитационный центр «Шаг вперед».
По словам Марии, если бы дочка получала еще поддерживающее - патогенетическое лечение, прогнозы были бы лучше, а сейчас все зависит от самой девочки, чтобы она не сдавалась.
Северчанка также отметила, что за рубежом начинаются испытания препарата, который сможет поддерживать мышцы детей со СМА. Но Россия пока не участвует в этом эксперименте.
Напомним, в Томске ребенок с синдромом Дауна победил онкологию. Мама мальчика рассказала, как им удалось это сделать.
