Сегодня, 29 февраля, во всем мире отмечается День редких заболеваний. В 2023 году специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обследовали более 130 тыс. младенцев, родившихся на территории 10 регионов СФО. Об этом сообщает пресс-служба областной администрации.
Редкие диагнозы подтвердились у 64 пациентов: выявлено 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Благодаря ранней диагностике маленькие пациенты получили шанс вовремя начать терапию.
С начала 2023 года в России стартовал расширенный неонатальный скрининг, в рамках которого новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ стал одним из десяти федеральных центров, проводящих такое обследование.
С 2006 года в России проводился скрининг новорожденных на пять редких наследственных заболеваний, для которых, в случае раннего обнаружения, существует лечение. Всего в рамках такого скрининга было протестировано 23 млн новорожденных, выявлено 18 тыс. больных.
