В 2023 году специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ провели более 100 тысяч исследований, направленных на выявление редких наследственных патологий у новорожденных. Об этом сообщает пресс-служба администрации региона.
Исследования проводятся в рамках расширенного неонатального скрининга, который стартовал в России с начала этого года. Новорожденных в первые дни жизни проверяют на 36 редких наследственных заболеваний. За Томским НИМЦ закреплены Республика Алтай, Саха (Якутия), Тыва, Хакасия, Алтайский и Красноярский края, а также Кемеровская, Новосибирская, Омская и Томская области.
По словам директора Томского НИМЦ Вадима Степанова, среди всех обследованных в группу риска попали 1784 младенца. Из них диагноз был подтвержден у 40 пациентов. Выявлено 30 случаев наследственных болезней обмена, 5 случаев спинальной мышечной атрофии и 5 случаев первичного иммунодефицита.
В случае подтверждения диагноза важно, как можно раньше начать лечение, чтобы дать ребенку шанс на здоровую жизнь в будущем.
