Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ смогли описать редкую мутацию в гене DYNC1H1 у ребенка с врожденным пороком развития головного мозга. Они использовали метод секвенирования экзома(совокупность участков ДНК, отвечающих за синтез белков, которые напрямую влияют на организм). Об этом сообщила пресс-служба научного центра.
В Генетическую клинику Томского НИМЦ ребенок поступил с серьезным поражением центральной нервной системы, лекарственно-устойчивой эпилепсией и недоразвитым мозжечком. Генетики обнаружили мутацию в гене DYNC1H1. Ранее она была обнаружена только у двух пациентов в мире.
«Проведенное исследование расширяет наши представления о спектре генов, продукты которых задействованы в развитии центральной нервной системы, а с практической точки зрения демонстрирует ценность применения современных геномных технологий в диагностике наследственных причин врожденных пороков развития головного мозга, характеризующихся высокой генетической гетерогенностью», — прокомментировал заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор биологических наук, профессор РАН Игорь Лебедев.
Результаты исследования были опубликованы в «Журнале неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова». Само исследование было выполнено при поддержке гранта РФ № 21-65-00017.
