Учёные НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ разработали и запатентовали новый метод диагностики спинальной мышечной атрофии. Как рассказали «Газете.Ru» в Минобрнауки России, технология на основе цифровой ПЦР поможет закрыть «слепые зоны» существующего скрининга новорождённых.
Сейчас всех младенцев в России проверяют на это тяжёлое генетическое заболевание с помощью стандартного теста. «Подход, который мы предлагаем, заключается в одновременном определении делеции 7 экзона гена SMN1 и числа копий гена SMN2 с помощью цифровой ПЦР», — объяснил научный сотрудник института Алексей Слепцов. Это ключевой показатель, влияющий на тяжесть болезни и выбор лечения.
Новая тест-система не только повысит точность, исключив ложные результаты, но и позволит диагностировать редкие формы СМА, которые обычный скрининг может пропустить. Кроме того, она заменит импортные реагенты, сделав диагностику независимой от зарубежных поставок и более доступной. Внедрение метода позволит сразу получать полную генетическую картину для быстрого начала терапии.
