В пятницу, 28 февраля, отмечается Международный день редких заболеваний. Он нацелен на привлечение внимания к людям с редкими генетическими заболеваниями (орфанными). В Томской области зарегистрировано более 200 таких человек. Об этом сообщила пресс-служба администрации региона.
«Около 60 процентов наших пациентов приезжают из других регионов России. Это не только регионы СФО, но и более отдаленные точки страны: Калининградская и Сахалинская области, Камчатский край, Бурятия, Крым», - рассказала главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ кандидат медицинских наук Гульнара Сеитова.
По словам врача-генетика Томского НИМЦ Ларисы Минайчевой, в Томской области произошел прогресс в борьбе с орфанными заболеваниями. Появились препараты, а также патогенетическая и генная терапия. С 2021 года пациенты получают дорогостоящие медпрепараты бесплатно с помощью фонда «Круг добра».
В 2024 году изобрели генетический секвенатор Helicon G50, позволяющий сократить срок диагностики заболевания.