В 2023 году специалисты Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ обследовали более 130 тыс. младенцев, родившихся на территории 10 регионов Сибири. Об этом сообщает пресс-служба областной администрации.
У 64 пациентов были выявлены редкие диагнозы: 42 случая наследственных болезней обмена, 12 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА) и 10 случаев первичного иммунодефицита. Ранняя диагностика позволила начать лечение вовремя.
С 2006 года в России проводился скрининг новорожденных на пять редких наследственных заболеваний, для которых существует лечение. Всего было протестировано 23 млн новорожденных, выявлено 18 тыс. больных.
В 2023 году в России расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний охватил 99% новорожденных. Всего было выявлено 633 случая редких диагнозов, включая 355 пациентов с наследственными болезнями обмена, 175 пациентов с первичным иммунодефицитом и 105 пациентов со СМА.